A proteína amilóide é uma proteína de estrutura diferente da normal que ao se depositar nos orgãos provoca dano. Existem vários tipos de proteínas amilóides mas duas são particularmente importantes para o coração: são elas uma fração de anticorpos (Amiloidose tipo AL) e a transtirretina (Amiloidose tipo TTR) uma proteína que normalmente faz o transporte de hormônios e vitaminas em nosso organismo.
A Amiloidose Cardíaca é caracterizada pelo aumento da espessura do músculo cardíaco provocada pelo depósito dessas proteínas "anômalas". E clinicamente se manifesta como uma insuficiência cardíaca (apesar de até as fases mais tardias da doença preservar a fração de ejeção do ventrículo esquerdo - ICFEP = insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada).
A AC tipo AL é uma doença hematológica (do sangue) em que há uma produção exagerada de anticorpos e uma parte deles se deposita nos tecidos. Pode infiltrar os rins, língua, coração e provocar sangramentos sem motivo aparente. Nela, os depósitos de amilóide são mais disseminados e por isso, apresenta mais efetividade em biópsias de tecidos periféricos, como da gordura abdominal. Seu tratamento é através de quimioterapia.
A AC tipo TTR pode ter origem genética (familiar) em que uma mutação no gene da proteína transtirretina estimula a produção dessa proteína mas de estrutura distorcida. A outra forma, não possui mutação genética e é conhecida como selvagem, sua incidência aumenta em idosos. A transtirretina é de produção predominantemente hepática (fígado) e acomete o coração e o sistema nervoso. No sistema nervoso pode provocar formigamentos e sensações de "agulhadas"que sem tratamento evoluem até a perda do movimento (PAF = polineuropatia familiar amiloidótica). O diagnóstico pode ser feito sem biópsia em algumas situações através de ecocardiograma ou ressonância, e por fim, uma cintilografia. Até há bem pouco tempo, esta forma de amiloidose era tratada somente com transplante do coração e do fígado, um procedimento de elevada complexidade e risco. Hoje já existem drogas capazes de impedir a progressão dos depósitos e algumas (em fase de teste) que se propõe até a revertê-los. Quando feito o diagnóstico da TTRmutada (de herança genética), os familiares de primeiro grau do paciente também devem ser investigados (quando maiores de idade).